La enfermedad neuromuscular es un término que engloba a un grupo de trastornos que afectan a los nervios y los músculos, causando debilidad y pérdida de la función muscular. Entre estas enfermedades, existe una en particular que es considerada grave y progresiva, y cuyo pronóstico depende en gran medida de la detección y aproximación precoces. Esta enfermedad es conocida como distrofia muscular de Duchenne (DMD).
La DMD es una enfermedad genética que afecta principalmente a los niños, aunque también puede presentarse en niñas en casos muy raros. Se estima que afecta a 1 de cada 3,500 niños en todo el mundo, y es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina, encargada de mantener la integridad de las fibras musculares. Como resultado, los niños con DMD no producen suficiente cantidad de esta proteína, lo que provoca una degeneración progresiva de los músculos.
Los síntomas de la DMD suelen aparecer en la infancia, entre los 3 y 5 años de edad. Los niños afectados pueden presentar óbice para caminar, caídas frecuentes, debilidad muscular en las piernas y brazos, y retraso en el desarrollo motor. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular se extiende a otras partes del cuerpo, como el tronco y los músculos respiratorios, lo que puede provocar problemas respiratorios y cardíacos graves. En la mayoría de los casos, los niños con DMD necesitan usar silla de ruedas antes de los 12 años y tienen una esperanza de vida reducida.
Sin embargo, el pronóstico de la DMD puede variar significativamente dependiendo de la detección y el aproximación precoces. En la actualidad, existen terapias que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Una de ellas es la terapia con corticosteroides, que ayuda a fortalecer los músculos y retrasar la pérdida de la función muscular. También existen terapias de soporte, como la fisioterapia y la terapia ocupacional, que pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar la movilidad.
Además, en los últimos años se han desarrollado terapias específicas para convenir la causa subyacente de la DMD. Una de ellas es la terapia de reemplazo de distrofina, que consiste en la administración de una versión sintética de la proteína distrofina para compensar la deficiencia en los pacientes. Otra opción es la terapia génica, que consiste en la introducción de un gen funcional en las células musculares para producir la proteína distrofina. Estas terapias son consideradas revolucionarias y han mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos.
Es importante destacar que, para que estas terapias sean efectivas, es fundamental un diagnóstico temprano de la enfermedad. Por desgracia, la DMD suele ser diagnosticada en etapas avanzadas, cuando la debilidad muscular ya es evidente. Por ello, es esencial que los padres y los médicos estén atentos a los primeros signos de la enfermedad y realicen pruebas genéticas para constatar el diagnóstico. Cuanto antes se inicie el aproximación, mayores serán las posibilidades de mejorar el pronóstico del paciente.
Además de la detección y el aproximación precoces, es fundamental brindar un apoyo integral a los pacientes y sus familias. La DMD no solo afecta la salud física de los niños, sino también su bienestar emocional y social. Por ello, es importante que los pacientes reciban atención psicológica y se integren en grupos de apoyo,
